Defecto trianguar del párpado, normalmente unilateral, con base en el borde del párpado, con una mayor frecuencia en el párpado superior.
Son defectos raros debido a una malformación por inhibición. Raramente están producidos por un traumatismo.
La afección se acompaña frecuentemente de deformidades adicionales como los quistes dermoides o microftalmos.
Los defectos congénitos del primer arco embrionario branquial que pueden resultar en el coloboma son, por ejemplo, el sídrome de Franceschetti y el síndrome de Goldenhar. Dependiendo de la extensión del coloboma, pueden aparecer síntomas de desecación de la conjuntiva y de la córnea con amenaza de ulceración por falta de humedecimiento uniforme de la conjuntiva y de la córnea.
Los defectos se cierran por aproximación directa o por cirugía plástica con un injerto de piel.