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ene 30

ETIOLOGÍA DE LAS ECTASIAS CORNEALES.

Aunque los factores etiológicos fundamentales de estas distrofias son genéticos, los mecanismos patogénicos son aún desconocidos. Se ha documentado herencia multifactorial y Mendeliana en el queratocono. En los casos de herencia mendelinana que representan del 6 al 0% del total, la mayoría parecen ser autosómicos dominantes y se han identificado diversos genes implicados incluyendo seis en el cromosoma 20. Una forma de la enfermedad asociada con un funcionamiento anormal de la retina ha sido atribuido a una mutación en el gen VSX1. Recientes estudios han enontrado que existen alteraciones en la vía del factor de crecimiento de nervios en el queratocono, con una total ausencia de la expresión del receptor TrKA y una expresión disminuida del p75NTR. Se ha sugerido que un disbalance en la familia de genes de factores de transcripción Sp que controla la expresión de estos receptores juega un papel fisiopatológico en el queratocono. Esta heterogenicidad genética sugiere que mutaciones en diversos miembros de vías metabólicas relacionadas pueden converger en puntos comunes responsables de la expresión fenotípica de la enfermedad.

Adicionalmente en cuanto a factores ambientales, diversos estudios indican que los pacientes con ectasia corneal, en general, se frotan los ojos más que los pacientes de control sanos. El hábito de frotarse los ojos resulta ser el factor etiológico más significativo en un análisis multivariable sobre ectasias corneales y principalmente en el queratocono. Se ha sugerido un rol de la interluquina 1 en la apoptosis inducida por trauma epitelial, relacionada con el frotamiento ocular.

El hábito de frotarse los ojos es característico en las ectasias corneales

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